Η Αφρική, όπως μας βεβαιώνουν οι επιστήμονες, είναι η γενέτειρα των σύγχρονων ανθρώπων και μια περιοχή εκτεταμένης γενετικής, πολιτιστικής, περιβαλλοντικής και φαινοτυπικής ποικιλότητας.
Τα τελευταία χρόνια, οι αυξανόμενες ποσότητες γονιδιωματικών δεδομένων, έχουν προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εξελικτική μας ιστορία, συμπεριλαμβανομένης της προέλευσης των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών, της δομής του πληθυσμού και των προτύπων μετανάστευσης και ανάμειξης.
Επιπλέον, αυτές οι μελέτες έχουν αναφέρει στοιχεία επιλογής που στοχεύει γονιδιακές λειτουργίες που σχετίζονται με τις αλλαγές στο περιβάλλον και τη διατροφή.
Προσθέτοντας ένα επιπλέον επίπεδο πολυπλοκότητας, η μελέτη της επιγενετικής διαφοροποίησης μπορεί να ενημερώσει την αλληλεπίδραση μεταξύ του περιβάλλοντος και του γονιδιώματος, ωστόσο το επιγονιδιωματικό τοπίο των αφρικανικών πληθυσμών παραμένει ανεξερεύνητο.
Ανάμεσα στις πολλές έρευνες και μία πολύ μεγάλη έρευνα στα γονιδιώματα πυγμαίων πληθυσμών κυνηγών-τροφοσυλλεκτών καθώς και πληθυσμών αγροτών «Μπαντού» της Κεντρική Αφρική, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications
Η έρευνα αυτή έδειξε για πρώτη φορά ότι οι συνήθειες και ο τρόπος ζωής μας μπορεί να έχει αντίκτυπο στις επιγονιδίωμα μας/πρόκειται για το σύστημα που ελέγχει την έκφραση των γονιδίων μας χωρίς να επηρεάζεται η αλληλουχία των βάσεων.
Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες απέδειξαν ότι η μετάβαση από ένα δάσος, σε ένα αστικό περιβάλλον έχει σοβαρές επιπτώσεις στα επιγενετικά πρότυπα της ανοσιακής απάντησης.
Στη διάρκεια αιώνων ιστορίας οι πληθυσμοί αυτοί έχουν τελείως διαφορετικό τρόπο ζωής/καθιστικό οι αγρότες και υπερδραστήριο οι νομάδες κυνηγοί.
Αυτό έχει ως συνέπεια να υπάρχουν σημαντικές διαφορές στο γενετικό τους υλικό οι οποίες συνέβησαν στη διάρκεια των αιώνων μέσω της φυσικής επιλογής.
Πώς οι άνθρωποι προσαρμόζονται στο περιβάλλον τους, πχ στον τόπο διαμονής τους (δάσος, πόλεις) και στον τρόπο ζωής τους (νομαδικό κυνήγι ή καθιστική γεωργία);
Κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης εξέλιξης, το περιβάλλον ασκεί μια επιλεκτική πίεση, με αποτέλεσμα την επιλογή εκείνων των γενετικών μεταλλάξεων που είναι επωφελείς για το είδος μας.
Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Παστέρ, απέδειξαν ότι ο τόπος κατοικίας και ο τρόπος ζωής των ανθρώπινων πληθυσμών μπορούν να έχουν (εκτός από γενετική) και επιγενετική επίδραση, επιφέροντας αλλαγές που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων.
Σε αντίθεση με τη γενετική, η οποία εξετάζει την αλληλουχία των νουκλεϊνικών οξέων που συνθέτουν το DNA και να τα γονίδιά μας, η επιγενετική επικεντρώνεται σε στοιχεία που δεν μεταβάλλουν τη γενετική αλληλουχία, αλλά που μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση του γονιδίου.
Στη μελέτη αυτή, οι επιστήμονες εξέτασαν επιγενετικές μεταβολές στο DNA, όπως μεθυλίωση, (κατά την οποία προστίθενται χημικές ομάδες μεθυλίου στην γονιδιακή αλληλουχία
Για να προσδιοριστεί ο βαθμός στον οποίο το περιβάλλον επηρεάζει το επιγονιδίωμα, οι επιστήμονες εξέτασαν δύο πληθυσμούς στην Κεντρική Αφρική με διαφορετικούς τρόπους ζωής και τόπους διαμονής.
Εξέτασαν τους Πυγμαίους, που είναι νομάδες κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες που ζουν σε δάση, και τους Μπαντού, που είναι αγρότες σε αστικές, αγροτικές ή δασικές περιοχές
Οι δύο αυτοί πληθυσμοί διαχωρίστηκαν περίπου 60.000 χρόνια πριν.
Οι επιστήμονες διερεύνησαν επίσης μια ειδική ομάδα από αγρότες Μπαντού οι οποίοι μοιράζονται το ίδιο δάσος με τους Πυγμαίους.
Οι επιστήμονες αρχικά συνέκριναν το επίπεδο της μεθυλίωσης του γονιδιώματος στη συγκεκριμένη ομάδα Μπαντού που κατοικούσε στα δάση με εκείνη των αστών ή αγροτών Μπαντού.
Παρατήρησαν ότι η πρόσφατη αλλαγή στο βιότοπο είχε ως αποτέλεσμα αλλαγές στο επιγονιδιώμα που επηρέασε κυρίως τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος.
Την ίδια στιγμή, συνέκριναν τη μεθυλίωση των Μπαντού που κατοικούν στο δάσος με εκείνη των Πυγμαίων, αυτή τη φορά για να εξετάσουν την επίδραση που είχε ο τρόπος ζωής (οι Μπαντού είναι αγρότες, ενώ οι Πυγμαίοι είναι κυνηγοί-συλλέκτες).
Οι επιστήμονες παρατήρησαν διαφορές στο επιγονιδίωμα που σχετίζονταν με τη σωματική διάπλαση (μέγεθος, σύσταση των οστών κ.λπ.).
Παρατήρησαν ότι οι αλλαγές αυτές επηρέασαν τα φυσικά χαρακτηριστικά που καθορίζουν τους Μπαντού από τους Πυγμαίους.
Οι διαφορές αυτές αναφέρονται από τους μελετητές ως “ιστορικές»
Οι επιγενετικές μεταβολές, όπως η μεθυλίωση του DNA επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από το περιβάλλον, αλλά δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.
Ωστόσο, μπορούν να γίνουν κληρονομικές όταν ελέγχονται από μια μετάλλαξη στο DNA.
Οι ερευνητές απέδειξαν ότι οι «πρόσφατες» αλλαγές στο επιγονιδιώμα οι οποίες επηρεάζουν το ανοσοποιητικό δεν υπόκεινται σε γενετικό έλεγχο, ενώ οι «ιστορικές» μεταβολές έχουν στοιχεία γενετικού ελέγχου, τα οποία καθιστούν αυτές τις διαφορές κληρονομικές και «μακράς διαρκείας».
Τα αποτελέσματα αυτά εξηγούν εν μέρει γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες.
Η έρευνα δείχνει ότι αλλαγές του τρόπου ζωής και των βιοτόπων έχουν σημαντική επίδραση στο επιγονιδίωμά μας και ότι η αστικοποίηση επηρεάζει σημαντικά στο επιγενετικό προφίλ του ανοσοποιητικού συστήματος.
Αυτό δείχνει πόσο σημαντική είναι η προσπάθεια διερεύνησης των επιγενετικών αλλαγών που οδηγούν σε ένα ανοσοποιητικό σύστημα επιρρεπείς στην ανάπτυξη αυτοάνοσων νόσων, αλλεργιών, κλπ
Αυτό το είδος της μελέτης, η οποία συνδυάζει την γενετική και επιγενετική πληθυσμιακών ομάδων, μπορεί σύντομα να εφαρμοστεί σε άλλους πληθυσμούς, έτσι ώστε να προσδιορίσει ποιες είναι οι βιολογικές λειτουργίες που πλήττονται περισσότερο από το ολοένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον, τον τρόπο ζωής και το βιότοπό μας.
Το επιγονιδίωμα αναφέρεται σε όλες τις αλλαγές στο DNA που ρυθμίζουν την γονιδιακή δραστηριότητα χωρίς να αλλάζουν τη γενετική αλληλουχία.
Η Μεθυλίωσης του DNA είναι μία από αυτές τις αλλαγές κατά τις οποίες μια ομάδα μεθυλίου συνδέεται με την αλληλουχία ενός γονιδίου.
Γονίδια με αρκετές ομάδες μεθυλίου είναι υπο-εκφράζονται, ενώ γονίδια χωρίς μεθυλιωμένες ομάδες υπερεκφράζονται .
Ενώ η μεθυλίωση δεν αλλάζει ουσιαστικά την γενετική αλληλουχία, μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην γονιδιακή δραστηριότητα.
Αυτές οι επιγενετικές μεταβολές είναι πολύ πιο ευέλικτες και εμφανίζονται πολύ πιο γρήγορα από ότι οι κλασσικές γενετικές μεταλλάξεις.
Η μελέτη:https://www.nature.com/articles/ncomms10047
Τα τελευταία χρόνια, οι αυξανόμενες ποσότητες γονιδιωματικών δεδομένων, έχουν προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εξελικτική μας ιστορία, συμπεριλαμβανομένης της προέλευσης των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών, της δομής του πληθυσμού και των προτύπων μετανάστευσης και ανάμειξης.
Επιπλέον, αυτές οι μελέτες έχουν αναφέρει στοιχεία επιλογής που στοχεύει γονιδιακές λειτουργίες που σχετίζονται με τις αλλαγές στο περιβάλλον και τη διατροφή.
Προσθέτοντας ένα επιπλέον επίπεδο πολυπλοκότητας, η μελέτη της επιγενετικής διαφοροποίησης μπορεί να ενημερώσει την αλληλεπίδραση μεταξύ του περιβάλλοντος και του γονιδιώματος, ωστόσο το επιγονιδιωματικό τοπίο των αφρικανικών πληθυσμών παραμένει ανεξερεύνητο.
Ανάμεσα στις πολλές έρευνες και μία πολύ μεγάλη έρευνα στα γονιδιώματα πυγμαίων πληθυσμών κυνηγών-τροφοσυλλεκτών καθώς και πληθυσμών αγροτών «Μπαντού» της Κεντρική Αφρική, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications
Η έρευνα αυτή έδειξε για πρώτη φορά ότι οι συνήθειες και ο τρόπος ζωής μας μπορεί να έχει αντίκτυπο στις επιγονιδίωμα μας/πρόκειται για το σύστημα που ελέγχει την έκφραση των γονιδίων μας χωρίς να επηρεάζεται η αλληλουχία των βάσεων.
Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες απέδειξαν ότι η μετάβαση από ένα δάσος, σε ένα αστικό περιβάλλον έχει σοβαρές επιπτώσεις στα επιγενετικά πρότυπα της ανοσιακής απάντησης.
Στη διάρκεια αιώνων ιστορίας οι πληθυσμοί αυτοί έχουν τελείως διαφορετικό τρόπο ζωής/καθιστικό οι αγρότες και υπερδραστήριο οι νομάδες κυνηγοί.
Αυτό έχει ως συνέπεια να υπάρχουν σημαντικές διαφορές στο γενετικό τους υλικό οι οποίες συνέβησαν στη διάρκεια των αιώνων μέσω της φυσικής επιλογής.
Πώς οι άνθρωποι προσαρμόζονται στο περιβάλλον τους, πχ στον τόπο διαμονής τους (δάσος, πόλεις) και στον τρόπο ζωής τους (νομαδικό κυνήγι ή καθιστική γεωργία);
Κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης εξέλιξης, το περιβάλλον ασκεί μια επιλεκτική πίεση, με αποτέλεσμα την επιλογή εκείνων των γενετικών μεταλλάξεων που είναι επωφελείς για το είδος μας.
Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Παστέρ, απέδειξαν ότι ο τόπος κατοικίας και ο τρόπος ζωής των ανθρώπινων πληθυσμών μπορούν να έχουν (εκτός από γενετική) και επιγενετική επίδραση, επιφέροντας αλλαγές που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων.
Σε αντίθεση με τη γενετική, η οποία εξετάζει την αλληλουχία των νουκλεϊνικών οξέων που συνθέτουν το DNA και να τα γονίδιά μας, η επιγενετική επικεντρώνεται σε στοιχεία που δεν μεταβάλλουν τη γενετική αλληλουχία, αλλά που μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση του γονιδίου.
Στη μελέτη αυτή, οι επιστήμονες εξέτασαν επιγενετικές μεταβολές στο DNA, όπως μεθυλίωση, (κατά την οποία προστίθενται χημικές ομάδες μεθυλίου στην γονιδιακή αλληλουχία
Για να προσδιοριστεί ο βαθμός στον οποίο το περιβάλλον επηρεάζει το επιγονιδίωμα, οι επιστήμονες εξέτασαν δύο πληθυσμούς στην Κεντρική Αφρική με διαφορετικούς τρόπους ζωής και τόπους διαμονής.
Εξέτασαν τους Πυγμαίους, που είναι νομάδες κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες που ζουν σε δάση, και τους Μπαντού, που είναι αγρότες σε αστικές, αγροτικές ή δασικές περιοχές
Οι δύο αυτοί πληθυσμοί διαχωρίστηκαν περίπου 60.000 χρόνια πριν.
Οι επιστήμονες διερεύνησαν επίσης μια ειδική ομάδα από αγρότες Μπαντού οι οποίοι μοιράζονται το ίδιο δάσος με τους Πυγμαίους.
Οι επιστήμονες αρχικά συνέκριναν το επίπεδο της μεθυλίωσης του γονιδιώματος στη συγκεκριμένη ομάδα Μπαντού που κατοικούσε στα δάση με εκείνη των αστών ή αγροτών Μπαντού.
Παρατήρησαν ότι η πρόσφατη αλλαγή στο βιότοπο είχε ως αποτέλεσμα αλλαγές στο επιγονιδιώμα που επηρέασε κυρίως τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος.
Την ίδια στιγμή, συνέκριναν τη μεθυλίωση των Μπαντού που κατοικούν στο δάσος με εκείνη των Πυγμαίων, αυτή τη φορά για να εξετάσουν την επίδραση που είχε ο τρόπος ζωής (οι Μπαντού είναι αγρότες, ενώ οι Πυγμαίοι είναι κυνηγοί-συλλέκτες).
Οι επιστήμονες παρατήρησαν διαφορές στο επιγονιδίωμα που σχετίζονταν με τη σωματική διάπλαση (μέγεθος, σύσταση των οστών κ.λπ.).
Παρατήρησαν ότι οι αλλαγές αυτές επηρέασαν τα φυσικά χαρακτηριστικά που καθορίζουν τους Μπαντού από τους Πυγμαίους.
Οι διαφορές αυτές αναφέρονται από τους μελετητές ως “ιστορικές»
Οι επιγενετικές μεταβολές, όπως η μεθυλίωση του DNA επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από το περιβάλλον, αλλά δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.
Ωστόσο, μπορούν να γίνουν κληρονομικές όταν ελέγχονται από μια μετάλλαξη στο DNA.
Οι ερευνητές απέδειξαν ότι οι «πρόσφατες» αλλαγές στο επιγονιδιώμα οι οποίες επηρεάζουν το ανοσοποιητικό δεν υπόκεινται σε γενετικό έλεγχο, ενώ οι «ιστορικές» μεταβολές έχουν στοιχεία γενετικού ελέγχου, τα οποία καθιστούν αυτές τις διαφορές κληρονομικές και «μακράς διαρκείας».
Τα αποτελέσματα αυτά εξηγούν εν μέρει γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες.
Η έρευνα δείχνει ότι αλλαγές του τρόπου ζωής και των βιοτόπων έχουν σημαντική επίδραση στο επιγονιδίωμά μας και ότι η αστικοποίηση επηρεάζει σημαντικά στο επιγενετικό προφίλ του ανοσοποιητικού συστήματος.
Αυτό δείχνει πόσο σημαντική είναι η προσπάθεια διερεύνησης των επιγενετικών αλλαγών που οδηγούν σε ένα ανοσοποιητικό σύστημα επιρρεπείς στην ανάπτυξη αυτοάνοσων νόσων, αλλεργιών, κλπ
Αυτό το είδος της μελέτης, η οποία συνδυάζει την γενετική και επιγενετική πληθυσμιακών ομάδων, μπορεί σύντομα να εφαρμοστεί σε άλλους πληθυσμούς, έτσι ώστε να προσδιορίσει ποιες είναι οι βιολογικές λειτουργίες που πλήττονται περισσότερο από το ολοένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον, τον τρόπο ζωής και το βιότοπό μας.
Το επιγονιδίωμα αναφέρεται σε όλες τις αλλαγές στο DNA που ρυθμίζουν την γονιδιακή δραστηριότητα χωρίς να αλλάζουν τη γενετική αλληλουχία.
Η Μεθυλίωσης του DNA είναι μία από αυτές τις αλλαγές κατά τις οποίες μια ομάδα μεθυλίου συνδέεται με την αλληλουχία ενός γονιδίου.
Γονίδια με αρκετές ομάδες μεθυλίου είναι υπο-εκφράζονται, ενώ γονίδια χωρίς μεθυλιωμένες ομάδες υπερεκφράζονται .
Ενώ η μεθυλίωση δεν αλλάζει ουσιαστικά την γενετική αλληλουχία, μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην γονιδιακή δραστηριότητα.
Αυτές οι επιγενετικές μεταβολές είναι πολύ πιο ευέλικτες και εμφανίζονται πολύ πιο γρήγορα από ότι οι κλασσικές γενετικές μεταλλάξεις.
Η μελέτη:https://www.nature.com/articles/ncomms10047
