Ποια γονίδια καθορίζουν το χρώμα του δέρματός μας

Συντάκτης: Σπύρος Μανουσέλης

Eκτενής γενετική έρευνα σε χιλιάδες Αφρικανούς κατάφερε να εντοπίσει τους γονιδιακούς τόπους, δηλαδή τις συγκεκριμένες αλληλουχίες και τις θέσεις των γονιδίων που σχετίζονται άμεσα με τις διαφορετικές αποχρώσεις της ανθρώπινης επιδερμίδας, από τις πιο ανοιχτές των πληθυσμών που ζουν στη Βόρεια Αφρική μέχρι τις πολύ πιο σκούρες των υποσαχάριων πληθυσμών.

Η μελέτη που μόλις δημοσιεύτηκε μας αποκαλύπτει, πρώτη φορά, τις ακριβείς γονιδιακές μεταλλάξεις που έλαβαν χώρα κατά το μακρινό παρελθόν στο είδος μας και οδήγησαν στις αποχρώσεις του δέρματος των σύγχρονων ανθρώπινων πληθυσμών!

Από καιρό γνωστό ήταν στους ειδικούς ότι το ιδιαίτερο χρώμα του δέρματος των σύγχρονων ανθρώπων είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό, καθορίζεται δηλαδή από γενετικούς παράγοντες.

Ομως, δεν ήταν σαφές από ποιες συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές εξαρτάται.
Η απάντηση ήρθε τώρα από τη μελέτη των ερευνητών του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια (ΗΠΑ), οι οποίοι κατάφεραν να συσχετίσουν τις διαφορετικές αποχρώσεις των σημερινών αφρικανικών εθνοτήτων με ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές που υπάρχουν στο γονιδίωμά τους.

Εκτός, όμως, από το καθαρά ανθρωπολογικό ενδιαφέρον τους, τα αποτελέσματα της έρευνας ενδέχεται να συμβάλουν, στο μέλλον, στην καλύτερη κατανόηση και άρα στη θεραπεία ορισμένων νεοπλασιών στον καρκίνο του δέρματος.

Πάντως, η έρευνα αυτή κατέληξε σε ορισμένα πολύ εντυπωσιακά και απρόσμενα συμπεράσματα:
«Οταν σκεφτόμαστε το χρώμα μιας τυπικά ανθρώπινης αφρικανικής επιδερμίδας, θεωρούμε ότι το πιο αντιπροσωπευτικό χρώμα είναι το βαθύ μαύρο, η έρευνα αντίθετα δείχνει ότι υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία αποχρώσεων του δέρματος των Αφρικανών, από το πελιδνό λευκό, τυπικό των ασιατικών πληθυσμών, μέχρι τις πιο διαφορετικές αποχρώσεις του μαύρου», όπως εξηγεί η δρ Sarah Tishkoff, η κορυφαία πληθυσμιακή γενετίστρια που συντόνισε την έρευνα.

«Καταφέραμε να ταυτοποιήσουμε τις συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν αυτά τα χαρακτηριστικά, αποδεικνύοντας ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που εμπλέκονται υπάρχουν στο γονιδίωμά μας εδώ και παρα πολύ χρόνο, και μάλιστα πριν από την εμφάνιση του σύγχρονου ανθρώπου», τονίζει η δρ S. Tishkoff.

Για να μελετήσουν ολόκληρο το φάσμα των υπαρκτών αποχρώσεων της επιδερμίδας και να προσδιορίσουν επακριβώς τα επίπεδα μελανίνης στο δέρμα των ατόμων, οι ερευνητές κατέφυγαν σε μια πολύ νέα και ιδιαίτερα ευαίσθητη χρωματομετρική τεχνική, μέσω της οποίας ανέλυσαν την ανάκλαση των φωτεινών ακτίνων από το δέρμα περισσότερων από 2 χιλιάδες Αφρικανών, που ζούσαν σε διαφορετικά μέρη και ανήκαν σε διαφορετικές εθνότητες.

Αφού συνέλεξαν διάφορα ανθρωπολογικά δεδομένα σχετικά με τις δερματικές αποχρώσεις των βόρειων και νότιων πληθυσμών της Αφρικής, οι ερευνητές τα διασταύρωσαν με τα γενετικά δεδομένα που αφορούσαν τους αντίστοιχους πληθυσμούς.

Ειδικότερα, εστίασαν το ενδιαφέρον τους σε κάποιους πολυμορφισμούς που εμφανίζει ένα συγκεκριμένο νουκλεοτίδιο, δηλαδή στις μεταλλάξεις ενός μόνο από τις τέσσερις δομικές μονάδες του DNA, δηλαδή σε ένα μόνο από τα τέσσερα «γράμματα» με τα οποία είναι γραμμένη η γενετική πληροφορία.

Μωρά
Αναλύοντας πάνω από 4 εκατομμύρια πολυμορφισμούς αυτού του νουκλεοτιδίου, κατάφεραν τελικά να εντοπίσουν τις περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που συνδέονται άμεσα με τις διαφορετικές αποχρώσεις του δέρματος.
Οι πιο ισχυρές συσχετίσεις μεταξύ ενός γονιδίου και της απόχρωσης του δέρματος εντοπίσθηκαν στη γονιδιακή θέση που οι ειδικοί περιγράφουν ως «SLC24A5», ένα γονίδιο ήδη γνωστό στους γενετιστές επειδή, όπως έδειξαν προηγούμενες έρευνες, μία παραλλαγή του σχετίζεται με το λευκό χρώμα των Ευρωπαίων και ορισμένων Ασιατών.
Εντοπίσθηκαν, ωστόσο, και τρία γονίδια –το «MFSD12», το «OCA2» και το «HERC2»– οι παραλλαγές των οποίων καθορίζουν (συνδυαστικά) το φάσμα των αποχρώσεων του δέρματος, που είναι ορατές σε διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι συγκεκριμένες παραλλαγές-μεταλλάξεις των γονιδίων που εντοπίσθηκαν από αυτήν και άλλες σχετικές έρευνες, αποτελούν για τους ερευνητές έναν σαφή δείκτη και ένα πολύτιμο «ιστορικό ίχνος» για τις μεταναστεύσεις των ανθρώπινων ή και των προανθρώπινων πληθυσμών κατά το μακρινό εξελικτικό παρελθόν του είδους μας.

Πράγματι, όπως διευκρινίζει η δρ Sarah Tishkoff:
«Τα πρόσφατα δεδομένα είναι συμβατά με την υπόθεση της μετανάστευσης των ανθρώπων από την Αφρική, αρχικά κατά μήκος της Μέσης Ανατολής προς την Ασία και κατόπιν προς την Αυστραλία και τη Μαλαισία.
Ακολούθησε ένα δεύτερο μικρότερο μεταναστευτικό ρεύμα προς άλλες γεωγραφικές περιοχές.
Είναι όμως επίσης δυνατό να υπήρξε ένας πολύ αρχαιότερος αφρικανικός πληθυσμός που διέθετε ήδη τις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ένα πιο ανοιχτό χρώμα δέρματος καθώς και εκείνες που σχετίζονται με πιο σκούρες αποχρώσεις.
Είναι λοιπόν πιθανό οι γενετικές παραλλαγές για το μαύρο χρώμα του δέρματος να διατηρήθηκαν αποκλειστικά από ανθρώπινους πληθυσμούς ορισμένων γεωγραφικών περιοχών, ενώ χάθηκαν από τους ευρασιατικούς πληθυσμούς ως αποτέλεσμα φυσικής επιλογής».
efsyn.gr